semaver
New member
100’den fazla araştırmacıdan oluşan uluslararası bir ekip, erkeklerde bulunan bulunması zor Y kromozomunu ilk kez tam olarak çözmeyi başardı; bu, erkek kısırlığı veya kanserle mücadele gibi alanlarda araştırmalara yol açabilecek bir buluş. Böylece babadan oğula geçen ‘Y’ (X ile birlikte iki cinsiyet kromozomundan biri), dizilenen yirmi dördüncü ve son insan DNA kromozomu olur.
Kromozomlar genetik bilgiyi hücreden hücreye taşıyan iplik benzeri yapılardır. İnsanların her hücresinde iki cinsiyet kromozomu vardır; erkeklerde XY ve kadınlarda XX. Y kromozomu, sperm üretimi (spermatogenez) gibi üreme fonksiyonlarının geliştirilmesinden sorumludur ancak aynı zamanda oldukça karmaşık bir yapıya sahiptir. 2020 yılında X kromozomunun tam dizisi deşifre edilirken Y’nin yalnızca yarısı ‘okunmuştu’.
Araştırmacılar, Y kromozomunun yapısını çözmenin zor olduğunu, çünkü DNA’nın bir kısmının, bir milyondan fazla baz çiftine kadar uzanan, ileri ve geri aynı uzun diziler olan palindromlar halinde organize edildiğini hatırlatıyor. Ayrıca, Y referansının önceki versiyonunda eksik olan Y kromozomunun büyük bir kısmı, uydu DNA’dır, yani protein kodlamayan DNA’nın büyük, oldukça tekrarlayan bölgeleridir. Y kromozomunda iki uydunun birbirine dolanmış olması sıralama sürecini daha da karmaşık hale getiriyor.
ABD Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’nden bilim adamı ve Nature dergisinde yayınlanan çalışmanın baş yazarı Arang Rhie, bu başarının artık “yeni sıralama teknolojileri ve hesaplamalı yöntemler” sayesinde mümkün olduğunu açıklıyor.
Bilim insanları, Y kromozomunun 62.460.029 baz çiftinin tam dizilimini elde etti; bu, daha önce açıklananlardan 30 milyon daha fazla. Buna ek olarak, çeşitli gen ailelerinin tüm yapılarını ortaya çıkardılar, protein kodlayan 41 yeni gen belirlediler ve Y kromozomuyla ilgili şimdiye kadar yapılan çalışmalarda mevcut olan hataları düzelttiler.
Bulgunun önemli pratik uygulamaları var. Bilim adamları ve doktorlar bir bireyin genomunu incelediğinde, varyasyonların nerede olduğunu belirlemek için DNA’sını bir referans standartla karşılaştırırlar. Ancak şimdiye kadar Y kromozomunda bir sorunla karşılaştılar: Konsorsiyum üyeleri, “İnsan genomunun Y kromozomu, varyasyonları ve ilişkili hastalıkları anlamayı zorlaştıran büyük boşluklar içeriyordu” diye vurguladı. Yeni keşifle bu engel aşılabilir.
Santa Cruz’daki Kaliforniya Üniversitesi’nden biyomoleküler mühendislik profesörü, “Y kromozom kodunun ilk tam görünümü nihayet mevcut; bu, daha önce genom haritalarımızda görünmeyen kromozom uzunluğunun %50’sinden fazlasını ortaya çıkarıyor” diyor (UCSC) ve çalışmanın ortak yazarı, araştırmadan sorumlu Telomer-Telomer (T2T) konsorsiyumunun eş direktörü Karen Miga.
Başka bir ortak yazar olan Dylan şu sonuca varıyor: “Y kromozomunun bu %100 tam dizisine sahip olarak, insan özelliklerini ve hastalıklarını daha önce yapamadığımız bir şekilde etkileyebilecek çok sayıda genetik varyasyonu tanımlayabilir ve keşfedebiliriz.” Taylor, genetikçi ve Johns Hopkins’te (Amerika Birleşik Devletleri) doktora öğrencisi.
Y kromozomunun bilgisi, erkeklerde en yaygın görülen bazı hastalıkların veya kanserlerin diyet, egzersiz veya stres açısından daha az sağlıklı yaşam tarzlarına değil, genetik kökene atfedilip atfedilemeyeceğini bilmemize olanak sağlayacaktır.
Makalenin eşbaşkan yazarı ve UCSC’de biyomoleküler mühendislik alanında doktora sonrası araştırmacı olan Monika Cechova, “Birkaç yıl önce, insan Y kromozomunun yarısı, yani karmaşık ve zor uydu bölgeleri eksikti” diyor. “O zamanlar sıralanıp dizilenemeyeceğini bile bilmiyorduk ki bu kafa karıştırıcıydı. Bu atılım büyük bir değişimdir.”
Kromozomlar genetik bilgiyi hücreden hücreye taşıyan iplik benzeri yapılardır. İnsanların her hücresinde iki cinsiyet kromozomu vardır; erkeklerde XY ve kadınlarda XX. Y kromozomu, sperm üretimi (spermatogenez) gibi üreme fonksiyonlarının geliştirilmesinden sorumludur ancak aynı zamanda oldukça karmaşık bir yapıya sahiptir. 2020 yılında X kromozomunun tam dizisi deşifre edilirken Y’nin yalnızca yarısı ‘okunmuştu’.
Araştırmacılar, Y kromozomunun yapısını çözmenin zor olduğunu, çünkü DNA’nın bir kısmının, bir milyondan fazla baz çiftine kadar uzanan, ileri ve geri aynı uzun diziler olan palindromlar halinde organize edildiğini hatırlatıyor. Ayrıca, Y referansının önceki versiyonunda eksik olan Y kromozomunun büyük bir kısmı, uydu DNA’dır, yani protein kodlamayan DNA’nın büyük, oldukça tekrarlayan bölgeleridir. Y kromozomunda iki uydunun birbirine dolanmış olması sıralama sürecini daha da karmaşık hale getiriyor.
ABD Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’nden bilim adamı ve Nature dergisinde yayınlanan çalışmanın baş yazarı Arang Rhie, bu başarının artık “yeni sıralama teknolojileri ve hesaplamalı yöntemler” sayesinde mümkün olduğunu açıklıyor.
Bilim insanları, Y kromozomunun 62.460.029 baz çiftinin tam dizilimini elde etti; bu, daha önce açıklananlardan 30 milyon daha fazla. Buna ek olarak, çeşitli gen ailelerinin tüm yapılarını ortaya çıkardılar, protein kodlayan 41 yeni gen belirlediler ve Y kromozomuyla ilgili şimdiye kadar yapılan çalışmalarda mevcut olan hataları düzelttiler.
Bulgunun önemli pratik uygulamaları var. Bilim adamları ve doktorlar bir bireyin genomunu incelediğinde, varyasyonların nerede olduğunu belirlemek için DNA’sını bir referans standartla karşılaştırırlar. Ancak şimdiye kadar Y kromozomunda bir sorunla karşılaştılar: Konsorsiyum üyeleri, “İnsan genomunun Y kromozomu, varyasyonları ve ilişkili hastalıkları anlamayı zorlaştıran büyük boşluklar içeriyordu” diye vurguladı. Yeni keşifle bu engel aşılabilir.
Santa Cruz’daki Kaliforniya Üniversitesi’nden biyomoleküler mühendislik profesörü, “Y kromozom kodunun ilk tam görünümü nihayet mevcut; bu, daha önce genom haritalarımızda görünmeyen kromozom uzunluğunun %50’sinden fazlasını ortaya çıkarıyor” diyor (UCSC) ve çalışmanın ortak yazarı, araştırmadan sorumlu Telomer-Telomer (T2T) konsorsiyumunun eş direktörü Karen Miga.
Başka bir ortak yazar olan Dylan şu sonuca varıyor: “Y kromozomunun bu %100 tam dizisine sahip olarak, insan özelliklerini ve hastalıklarını daha önce yapamadığımız bir şekilde etkileyebilecek çok sayıda genetik varyasyonu tanımlayabilir ve keşfedebiliriz.” Taylor, genetikçi ve Johns Hopkins’te (Amerika Birleşik Devletleri) doktora öğrencisi.
Y kromozomunun bilgisi, erkeklerde en yaygın görülen bazı hastalıkların veya kanserlerin diyet, egzersiz veya stres açısından daha az sağlıklı yaşam tarzlarına değil, genetik kökene atfedilip atfedilemeyeceğini bilmemize olanak sağlayacaktır.
Makalenin eşbaşkan yazarı ve UCSC’de biyomoleküler mühendislik alanında doktora sonrası araştırmacı olan Monika Cechova, “Birkaç yıl önce, insan Y kromozomunun yarısı, yani karmaşık ve zor uydu bölgeleri eksikti” diyor. “O zamanlar sıralanıp dizilenemeyeceğini bile bilmiyorduk ki bu kafa karıştırıcıydı. Bu atılım büyük bir değişimdir.”