semaver
New member
20 yıldan biraz daha uzun bir süre önce, Şubat 2001’de bilim, insanı anlamak için önemli bir adım attı. Bizi biz yapan talimat kitabı genomumuzun ilk versiyonu yayınlandı. Bu büyük adım, analiz teknikleri geliştikçe, hatalar giderildikçe ve DNA’mızda yeni bölgeler keşfedildikçe tamamlandı. Ancak bu büyük ilerlemenin temelinde bir temsil sorunu vardı. Kısacası bu model, yaklaşık yirmi bireyin genomik dizilerinin karıştırılmasıyla oluşturulmuştur. Şimdi, bu Çarşamba günü ‘Nature’ dergisinde yayınlanan uluslararası bir çalışma, bu veri tabanını farklı geçmişlere sahip 47 kişiye genişletti. Beş yılda maliyeti 40 milyon dolar olarak tahmin edilen projeye katılan uzmanlardan biri, “Daha kapsayıcı ve daha temsili olacak” diye açıklıyor.
Yeni analiz teknikleri sayesinde kanser gibi birçok hastalığın arkasında yatan sözde “yapısal varyantları” da ortaya çıkaracak. «Bilgi düzeyinde önemli bir ilerlemedir. Bask Ülkesi Üniversitesi’nde genetik profesörü olan Ana María Zubiaga, ilk şey, genomumuzdaki her şeyi bilmek ve oradan bazı patolojilerin nedenini anlamak.
Genom, her canlının gelişmesine ve işlev görmesine yardımcı olan DNA talimat setidir. Sıralama, DNA’yı oluşturan bazların veya nükleotitlerin düzenlenme sırasını belirlemekten başka bir şey değildir. Bunlar adenin (A), timin (T), sitozin (c) ve guanindir (G), basit bir kurala göre birbirlerine çift sarmal şeklinde bağlanırlar: adenin timinle ve sitozin guaninle eşleşir. İnsanda her hücrede biri babaya, diğeri anneye karşılık gelen 23 çift şeklinde düzenlenmiş 46 kromozom vardır. Her hücrenin 6.6 milyar baza sahip olduğu tahmin ediliyor ki bu da görevin zorluğu hakkında fikir veriyor.
%0,4 fark
İki insan arasındaki genetik farklılıklar minimum düzeydedir. Ortalama olarak, genomun yalnızca %0,4’ü ile ayırt ediliyoruz. Ancak, her birinin özelliklerini oluşturan ve hastalıkların teşhisi, tıbbi tedavilerin sonuçlarının tahmin edilmesi ve bunların her bir özel duruma uyarlanması için çok yararlı bilgiler sunabilen bu küçük farklılıklardır. Bu genomik varyasyon, tek bir nükleotidlik küçük veya 50 baz çifti veya daha fazla yapısal olabilir. Profesör Zubiaga, “İlkinde, Kafkasyalılar gibi bazı ırklarda neredeyse her şey inceleniyor” diye açıklıyor. Şimdiki yenilik, sağlık için en fazla etkiye sahip olan ikincisini incelemek mümkün olacak, çünkü şimdiye kadar araştırmacılar teknolojik sınırlamalar ve sahip olma gerçeği nedeniyle %70’ten fazlasını belirleyemediler. referans için genomik dizi. düz’. “Yapısal varyasyonlar, bir DNA parçasının eksik olması (delesyon), eşlenmesi, tersyüz olması (inversiyon) ya da olmaması gereken bir bölgede olması (translokasyon) olabilir. Ve kanser, alerji gibi hastalıklarla ilişkilendirildikleri için önemlidirler… ».
Genetik alanında son haftalarda bilinen tek gelişme bu değil. Nisan ayı sonunda ‘Science’ dergisi, 240’tan fazla memeli türünün DNA’sını kataloglayan Zoonomia projesinin sonuçlarını yayınladı. Milyonlarca yıllık evrim boyunca değişmeyen ve tam olarak bizi memeli yapan bir dizi gen keşfettiler. Ayrıca, çocuklarda en yaygın kötü huylu beyin tümörü türü olan diyabet veya medulloblastoma gibi hastalıkları tedavi etmenin anahtarlarını da içerirler.
Yeni analiz teknikleri sayesinde kanser gibi birçok hastalığın arkasında yatan sözde “yapısal varyantları” da ortaya çıkaracak. «Bilgi düzeyinde önemli bir ilerlemedir. Bask Ülkesi Üniversitesi’nde genetik profesörü olan Ana María Zubiaga, ilk şey, genomumuzdaki her şeyi bilmek ve oradan bazı patolojilerin nedenini anlamak.
Genom, her canlının gelişmesine ve işlev görmesine yardımcı olan DNA talimat setidir. Sıralama, DNA’yı oluşturan bazların veya nükleotitlerin düzenlenme sırasını belirlemekten başka bir şey değildir. Bunlar adenin (A), timin (T), sitozin (c) ve guanindir (G), basit bir kurala göre birbirlerine çift sarmal şeklinde bağlanırlar: adenin timinle ve sitozin guaninle eşleşir. İnsanda her hücrede biri babaya, diğeri anneye karşılık gelen 23 çift şeklinde düzenlenmiş 46 kromozom vardır. Her hücrenin 6.6 milyar baza sahip olduğu tahmin ediliyor ki bu da görevin zorluğu hakkında fikir veriyor.
%0,4 fark
İki insan arasındaki genetik farklılıklar minimum düzeydedir. Ortalama olarak, genomun yalnızca %0,4’ü ile ayırt ediliyoruz. Ancak, her birinin özelliklerini oluşturan ve hastalıkların teşhisi, tıbbi tedavilerin sonuçlarının tahmin edilmesi ve bunların her bir özel duruma uyarlanması için çok yararlı bilgiler sunabilen bu küçük farklılıklardır. Bu genomik varyasyon, tek bir nükleotidlik küçük veya 50 baz çifti veya daha fazla yapısal olabilir. Profesör Zubiaga, “İlkinde, Kafkasyalılar gibi bazı ırklarda neredeyse her şey inceleniyor” diye açıklıyor. Şimdiki yenilik, sağlık için en fazla etkiye sahip olan ikincisini incelemek mümkün olacak, çünkü şimdiye kadar araştırmacılar teknolojik sınırlamalar ve sahip olma gerçeği nedeniyle %70’ten fazlasını belirleyemediler. referans için genomik dizi. düz’. “Yapısal varyasyonlar, bir DNA parçasının eksik olması (delesyon), eşlenmesi, tersyüz olması (inversiyon) ya da olmaması gereken bir bölgede olması (translokasyon) olabilir. Ve kanser, alerji gibi hastalıklarla ilişkilendirildikleri için önemlidirler… ».
Genetik alanında son haftalarda bilinen tek gelişme bu değil. Nisan ayı sonunda ‘Science’ dergisi, 240’tan fazla memeli türünün DNA’sını kataloglayan Zoonomia projesinin sonuçlarını yayınladı. Milyonlarca yıllık evrim boyunca değişmeyen ve tam olarak bizi memeli yapan bir dizi gen keşfettiler. Ayrıca, çocuklarda en yaygın kötü huylu beyin tümörü türü olan diyabet veya medulloblastoma gibi hastalıkları tedavi etmenin anahtarlarını da içerirler.