semaver
New member
20 yıldan biraz fazla bir süre önce, Şubat 2001’de bilim, insanı anlama yolunda önemli bir adım attı. Bizi biz yapan talimat kitabımız olan genomumuzun ilk versiyonu yayımlandı. Analiz teknikleri geliştikçe, hatalar giderildikçe ve DNA’mızda yeni bölgeler keşfedildikçe ileriye doğru atılan bu büyük adım tamamlandı. Ancak bu büyük ilerlemenin temelinde bir temsil sorunu vardı. Kısacası bu model yaklaşık yirmi bireyin genomik dizilerinin karıştırılmasıyla oluşturuldu. Şimdi, bu Çarşamba ‘Nature’ dergisinde yayınlanan uluslararası bir çalışma, bu veri tabanını farklı geçmişlerden 47 kişiye genişletti. Beş yıl içinde maliyetinin 40 milyon dolar olacağı tahmin edilen projeye katılan uzmanlardan biri, “Daha kapsayıcı ve daha temsili olacak” diye açıklıyor.
Yeni analiz teknikleri sayesinde kanser gibi birçok hastalığın arkasında yatan “yapısal varyantlar” olarak adlandırılan değişkenler de ortaya çıkacak. “Bu, bilgi düzeyinde önemli bir ilerlemedir. Bask Ülkesi Üniversitesi’nde genetik profesörü Ana María Zubiaga, ilk şey genomumuzdaki her şeyi bilmek ve buradan yola çıkarak bazı patolojilerin nedenini anlamaktır” diye açıklıyor.
Genom, her canlının gelişmesine ve işlev görmesine yardımcı olan DNA talimat setidir. Sıralama, DNA’yı oluşturan bazların veya nükleotidlerin düzenlenme sırasını belirlemekten başka bir şey değildir. Bunlar adenin (A), timin (T), sitozin (c) ve guanindir (G), basit bir kurala göre çift sarmal şeklinde birbirlerine bağlanırlar: adenin timinle ve sitozinle guaninle eşleşir. İnsanda her hücrede 23 çift halinde düzenlenmiş, biri babaya, diğeri anneye karşılık gelen 46 kromozom bulunur. Her hücrenin 6,6 milyar baz içerdiği tahmin ediliyor, bu da görevin zorluğu hakkında fikir veriyor.
%0,4 fark
İki kişi arasındaki genetik farklılıklar minimum düzeydedir. Ortalama olarak genomun yalnızca %0,4’ü tarafından ayırt ediliyoruz. Ancak her birinin özelliklerini oluşturan şey bu küçük farklılıklardır ve hastalıkların teşhisinde, tıbbi tedavilerin sonuçlarının tahmin edilmesinde ve bunların her özel duruma uyarlanmasında çok yararlı bilgiler sunabilir. Bu genomik varyasyon, tek bir nükleotidden oluşan küçük bir varyasyon olabilir veya 50 baz çifti veya daha fazlasından oluşan yapısal bir varyasyon olabilir. Profesör Zubiaga, “İlk aşamada Kafkasyalılar gibi bazı ırklarda neredeyse her şey inceleniyor” diye açıklıyor. Şimdiki yenilik şu ki, sağlık açısından en fazla etkiye sahip olan ikincisini incelemek mümkün olacak, çünkü şimdiye kadar araştırmacılar teknolojik kısıtlamalar ve bir teknolojiye sahip olma gerçeği nedeniyle %70’ten fazlasını tanımlayamadılar. referans için genomik dizi. “Yapısal varyasyonlar; DNA parçasının eksik olması (delesyon), kopyalanması, ters çevrilmesi (inversiyon) ya da olmaması gereken yerde olması (translokasyon) şeklinde olabilir. Ve önemlidirler çünkü kanser, alerji gibi hastalıklarla ilişkilendirilirler… ».
Genetik alanında son haftalarda bilinen tek ilerleme bu değil. Nisan ayının sonunda ‘Science’ dergisi, 240’tan fazla memeli türünün DNA’sını kataloglayan Zoonomia projesinin sonuçlarını yayınladı. Milyonlarca yıllık evrim boyunca değişmeyen ve bizi memeli yapan şey olan bir dizi gen keşfettiler. Ayrıca çocuklarda en sık görülen kötü huylu beyin tümörü türü olan diyabet veya medulloblastoma gibi hastalıkların tedavisine yönelik anahtarları da içerirler.
Yeni analiz teknikleri sayesinde kanser gibi birçok hastalığın arkasında yatan “yapısal varyantlar” olarak adlandırılan değişkenler de ortaya çıkacak. “Bu, bilgi düzeyinde önemli bir ilerlemedir. Bask Ülkesi Üniversitesi’nde genetik profesörü Ana María Zubiaga, ilk şey genomumuzdaki her şeyi bilmek ve buradan yola çıkarak bazı patolojilerin nedenini anlamaktır” diye açıklıyor.
Genom, her canlının gelişmesine ve işlev görmesine yardımcı olan DNA talimat setidir. Sıralama, DNA’yı oluşturan bazların veya nükleotidlerin düzenlenme sırasını belirlemekten başka bir şey değildir. Bunlar adenin (A), timin (T), sitozin (c) ve guanindir (G), basit bir kurala göre çift sarmal şeklinde birbirlerine bağlanırlar: adenin timinle ve sitozinle guaninle eşleşir. İnsanda her hücrede 23 çift halinde düzenlenmiş, biri babaya, diğeri anneye karşılık gelen 46 kromozom bulunur. Her hücrenin 6,6 milyar baz içerdiği tahmin ediliyor, bu da görevin zorluğu hakkında fikir veriyor.
%0,4 fark
İki kişi arasındaki genetik farklılıklar minimum düzeydedir. Ortalama olarak genomun yalnızca %0,4’ü tarafından ayırt ediliyoruz. Ancak her birinin özelliklerini oluşturan şey bu küçük farklılıklardır ve hastalıkların teşhisinde, tıbbi tedavilerin sonuçlarının tahmin edilmesinde ve bunların her özel duruma uyarlanmasında çok yararlı bilgiler sunabilir. Bu genomik varyasyon, tek bir nükleotidden oluşan küçük bir varyasyon olabilir veya 50 baz çifti veya daha fazlasından oluşan yapısal bir varyasyon olabilir. Profesör Zubiaga, “İlk aşamada Kafkasyalılar gibi bazı ırklarda neredeyse her şey inceleniyor” diye açıklıyor. Şimdiki yenilik şu ki, sağlık açısından en fazla etkiye sahip olan ikincisini incelemek mümkün olacak, çünkü şimdiye kadar araştırmacılar teknolojik kısıtlamalar ve bir teknolojiye sahip olma gerçeği nedeniyle %70’ten fazlasını tanımlayamadılar. referans için genomik dizi. “Yapısal varyasyonlar; DNA parçasının eksik olması (delesyon), kopyalanması, ters çevrilmesi (inversiyon) ya da olmaması gereken yerde olması (translokasyon) şeklinde olabilir. Ve önemlidirler çünkü kanser, alerji gibi hastalıklarla ilişkilendirilirler… ».
Genetik alanında son haftalarda bilinen tek ilerleme bu değil. Nisan ayının sonunda ‘Science’ dergisi, 240’tan fazla memeli türünün DNA’sını kataloglayan Zoonomia projesinin sonuçlarını yayınladı. Milyonlarca yıllık evrim boyunca değişmeyen ve bizi memeli yapan şey olan bir dizi gen keşfettiler. Ayrıca çocuklarda en sık görülen kötü huylu beyin tümörü türü olan diyabet veya medulloblastoma gibi hastalıkların tedavisine yönelik anahtarları da içerirler.